CYP11B2基因突变致醛固酮合成酶缺乏症一例并文献复习

作者：徐爱晶; 梅慧芬; 程静; 苏玲; 张文; 伊鹏; 李翠玲; 李秀珍; 刘丽^*

来源：中国小儿急救医学, 2023, 30(01).

• 醛固酮合成酶缺乏症
• CYP11B2基因
• 低钠血症

目的对醛固酮合成酶缺乏症(ASD)患儿的临床表现、实验室检查及基因特点进行分析, 探讨其临床特征和基因突变情况。方法回顾性分析1例ASD患儿的临床特点及基因检测结果并复习相关文献。结果患儿, 男, 6月龄, 以反复发热为主要表现, 伴有呕吐、胃纳差、生长发育障碍, 实验室检查提示低血钠、高血钾、代谢性酸中毒、肾素活性增高, 而醛固酮水平为正常范围。全外显子组测序发现患儿CYP11B2基因存在c.554C>T(p.T185I)错义突变和c.1009C>T(p.Q337X)无义突变, 分别来自其父母。给予补充氯化钠及9α-氟氢可的松治疗, 生长发育良好。结论 ASD是一种罕见的失盐综合征, 目前国内报道极少, 而以反复发热为主要临床表现的更罕见报道。了解ASD患儿的临床特征和基因突变情况, 以期达到及时确诊、早期治疗的目的。

• 单位
  广州市妇女儿童医疗中心