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摘要
目的：回顾性总结6个X连锁鱼鳞病（X-linked ichthyosis,XLI）家系中患者的皮肤症状和遗传学病因，为具有XLI家族的患者的遗传咨询和产前诊断提供参考资料。方法：收集经拷贝数变异测序（CNV-seq）技术诊断为XLI家系中患者的皮肤症状资料，并随访产前诊断为XLI胎儿出生后的患病情况。结果：6个XLI家系中15例患者均为男性，表现为全身皮肤干燥、粗糙，四肢、腹部、颈部及面部可见不同程度的淡褐色或黑色的鱼鳞状鳞屑。家系中有4例胎儿产前诊断为XLI，其中2例男孩出生4～10个月后足部和腹部皮肤脱屑。8例XLI患者行CNV-seq检测检出Xp22.31区域（ChrX:6410001-8110000）存在1.35～1.77 Mb的微缺失。结论：Xp22.31区域微缺失是致男性XLI的重要病因，表型主要局限于皮肤，一般不涉及智力障碍或肢体畸形等严重表型。CNV-seq技术是诊断Xp22.31微缺失型XLI的有效技术，可用于XLI患者的诊断，也可用于胎儿的产前诊断。对该病的产前诊断应遵循医疗伦理原则，需结合家系内患者表型及家系遗传学病因综合分析，在知情同意的原则下进行遗传咨询。
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