人γD-晶状体蛋白及其五种突变型的分子特性比较

作者：刘臻臻; 吴明星

来源：眼科学报, 2007, (03): 129-135.

• γD-晶状体蛋白
• 遗传性白内障
• 生物信息学
• 基因突变 CRYGD
• Hereditary cataract
• Bioinformatics
• Gene mutation

目的:运用生物信息学方法对人γD-晶状体蛋白(γD-crystallin,CRYGD)及其与遗传性白内障相关的五种突变型进行比较,通过对其编码蛋白的结构和功能的预测,探讨这些突变引起白内障的可能机制。方法:利用生物信息学相关网站中的蛋白质序列和结构信息以及各种分析软件,分析野生型CRYGD蛋白质及其五种突变型(R14C、P23T、R36S、R58H和W156X)的理化特性、翻译后的修饰、功能域、二级结构和三级结构等。结果:R14C、R36S、R58H和W156X等电点较野生型低;R14C较野生型多一暴露于分子表面的半胱氨酸残基;R14C、R36S、R58H突变局部电荷减少、疏水性增加;P23T...

• 单位
  中山大学中山眼科中心; 眼科学国家重点实验室; 中山大学