三亚地区早期妊娠地中海贫血流行现状及其基因型分析

作者：石秀凤; 林明影; 陈求珠; **; 陈爱华; 赵玉梅

来源：中国优生与遗传杂志, 2017, 25(08): 27-29+53.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2017.08.010

• 三亚地区
• 地中海贫血
• 早期妊娠
• 流行病学
• 基因型分析

目的了解三亚地区早期妊娠孕妇地中海贫血流行现状及其突变基因类型,进而从地区层面帮扶实施有效防控措施,实现优育优生可能。方法对三亚地区1000例早期妊娠孕妇的血常规、CRP和血红蛋白电泳结果进行回顾性分析,判断其是否患有地中海贫血以及所属基因类型。对α-地中海贫血者用gap-PCR方法进行基因诊断,而β-地中海贫血者则用PCR-RDB方法。结果地中海贫血发病率为11.5%(115/1000),基因诊断阳性率为9.7%(97/1000)。在97例经基因诊断并确诊为地中海贫血的早期妊娠孕妇中,α-地中海贫血63例,β-地中海贫血31例,α合并β地中海贫血3例。其中,63例α-地中海贫血早期妊娠孕妇中,--~(SEA)/αα型为35例,-α~(4.2)/αα型为17例,Hb H病为4例;31例β-地中海贫血早期妊娠孕妇中共检出7个基因位点发生突变,突变频率依次为CD41-42(-CTTT)13例,IVS-Int 654(C→T)5例,TATAbox-28(A→G)4例,CD14-15(+G)3例,CD17(A→T)3例,CD71-72(+A)2例,CD27-28(+C)1例。结论三亚地区早期妊娠地中海贫血发病率较高,加大宣传力度、开展遗传咨询、完善早孕筛查及产前基因诊断,对优育优生和确保地区全面发展战略人才具有重要意义。

• 单位
  三亚市妇幼保健院