新生儿耳聋基因导流杂交法检测结果分析

作者：唐晓惠

来源：江西医药, 2021, 56(07): 1052-1054.

• 新生儿
• 耳聋基因
• 基因突变
• 筛查检测

目的分析了解云浮市该地区新生儿常见耳聋易感基因突变情况,分析常见耳聋基因筛查在新生儿方面的应用意义。方法应用导流杂交法,对我院2018年11月至2020年2月出生的2296例新生儿进行4个常见耳聋基因中13个突变位点的检测,包括GJB2基因(c.35delC、c.176del16、c.235delC、c.299delAT和155delTCTG),GJB3基因(c.538C>T),SLC26A4基因(c.2168A>G、c.IVS7-2A>G、1229C>T)和线粒体12SrRNA基因(m.1494C>T、m.1555A>G、12201T>G和A7445A>G)。结果耳聋基因突变65例,突变异常率为2.72%。其中GJB2基因28例(1.21%)、SLC26A4基因26例(1.13%)和线粒体12SrRNA基因9例(0.38%)。随访中未发现耳聋新生儿。结论四种常见耳聋易感基因的检测,可以弥补新生儿听力筛查的不足,也可以早期发现和早期预防迟发性耳聋和药物性耳聋。

• 单位
  云浮市妇幼保健院