致心律失常性右室心肌病研究进展

作者：房清丽; 李自青; 闫玉清; 高晔; 邢雁霞; 张年萍^*; 韩飞宇

来源：山西大同大学学报(自然科学版), 2019, 35(05): 44-48.

• 致心律失常性右室心肌病
• 桥粒和非桥粒基因
• 基因突变
• 致病机制

致心律失常性右室心肌病(ARVC)是一种原发性心肌病,该病表现为家族遗传现象。目前,编码桥粒蛋白和非桥粒蛋白的基因突变被认为是ARVC的主要致病机制,这些疾病相关基因的致病机制一直是研究探索的重点。然而,仍有近一半患者未携带已知的致病基因突变,基因突变没有被系统的研究而不能列入诊断标准,使目前临床诊断只局限于病理解剖和患者临床表现,因此造成许多隐匿型患者出现漏诊从而引发严重心律失常导致猝死,尤其是年轻人群中运动员的猝死。因此检测ARVC致病基因的突变,进一步揭示ARVC的致病机制,对ARVC的临床诊断和治疗都具有重要的意义。本综述旨在总结与探讨ARVC的分子疾病机制,包括疾病临床诊断、相关基因、致病机制等。

• 单位
  山西大同大学