因吞咽困难就诊的Allgrove综合征1例临床及基因分析

作者：胡曼; 姚辉^*

来源：中国实用儿科杂志, 2021, 36(06): 474-477.

DOI：10.19538/j.ek2021060616

• Allgrove综合征
• AAAS基因
• 吞咽困难
• 无泪
• 色素沉着

<正>Allgrove综合征(0MIM 231550)是一种以促肾上腺皮质激素抵抗性肾上腺皮质功能不全、贲门失弛缓症、无泪症和各种进行性中枢、外周和自主神经病变为特点的常染色体隐性遗传病。目前研究表明,Allgrove综合征主要由AAAS基因缺陷导致其编码的核孔蛋白ALADIN(alacrima,achalasia,adrenal insufficiency neurologic disorder)功能异常所致[1]。

• 单位
  华中科技大学同济医学院; 武汉市妇幼保健院