2095例地贫初筛阳性者地中海贫血筛查及基因检测结果分析

作者：梁佩珍; 谭晓珍; 谢翠嫦; 潘永康; 梁志伟

来源：智慧健康, 2022, 8(19): 126-142.

DOI：10.19335/j.cnki.2096-1219.2022.19.031

• 地中海贫血
• 基因检测
• 红细胞参数
• 疾病筛查

目的 探讨开平地区人群地中海贫血(简称地贫)基因突变类型及其构成比，为本地区地贫的防治提供一定的参考数据。方法 选取2020年3月1日-2021年9月30日开平市中心医院接收的2095例地贫初筛阳性患者进行地贫基因检测，采用跨越断裂点PCR法检测缺失型α-地贫，采用PCR-反向点杂交法检测行α-地贫点突变和β-地贫点突变，对地贫基因结果进行统计分析。结果 在2095例地贫筛查阳性患者中检出地贫基因阳性881例，检出率42.05%；其中α-地贫566例占基因阳性标本中的64.25%，以--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα型为主，分别占α-地贫的62.54%、16.25%、8.13%；检出β-地贫273例，占基因阳性标本中的30.99%，以CD41-42、IVS-II-654、-28型为主，占β-地贫的37.73%、26.74%、18.32%；检出α复合β地贫42例，占基因阳性标本中的4.77%。结论 开平地区地贫基因检出率较高，且突变类型多样，α-地贫以--SEA/αα基因型最常见，β-地贫以CD41-42/N基因型最常见，在地贫防控上需引起重视。

• 单位
  开平市中心医院