一例歌舞伎综合征引产患胎的遗传学分析

作者:张田园; 朱晓帆; 朱朝锋; 孔祥东*
来源:中华医学遗传学杂志, 2022, 39(02): 253-254.

摘要

胎龄29+2周, 超声检查示:单活胎, 头位;羊水过多(羊水指数317 mm);头皮增厚(约4.7 mm);双下肢姿势异常(四肢远端显示不清, 近端部分显示)(图1)。余超声未见明显异常。孕妇系G5P4, 孕29+2周行剖腹取胎引产。妊娠期患有糖尿病, 无特殊服药史, 无放射性物质及化学毒物接触史, 否认家族遗传病史。