遗传性出血性毛细血管扩张症ENG、ACVRL1和SMAD4基因筛查突变阴性1例报告

作者：刘畅; 吕垠遐; 石朝利; 易群

来源：四川大学学报（医学版）, 2014, 45(05): 882.

DOI：10.13464/j.scuxbyxb.2014.05.038

• 遗传性出血性毛细血管扩张症
• ENG基因
• ACVRL1基因
• SMAD4基因

<正>患者,男,35岁,因劳力后心悸、气促1年,加重伴晕厥2个月入院。10岁起反复出现鼻衄,近1年来鼻衄程度加重,不能自止;近4年出现刷牙后牙龈出血。入院查体:口唇发绀明显,杵状指(趾),双上肢前臂可见多发性毛细血管扩张。主动脉瓣区可闻及4/6收缩期杂音。动脉血气:吸入氧分数值为0.21,pH 7.415,动脉血二氧化碳分压(PaCO2)33.0mmHg(1mmHg=0.133kPa),动脉血氧分压(PaO2)55.2mmHg,动脉血氧饱和度(SaO2)88.6%。心脏彩超

• 单位
  四川大学华西医院