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摘要
早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)是一种女性常见的内分泌疾病,该疾病不仅可以导致骨质疏松、心血管疾病和月经异常,还严重影响育龄期女性的生育能力。随着全外显子组和基因组测序的快速发展,研究发现POI的致病因素与减数分裂及DNA损伤修复过程中的多种基因有关。了解POI的致病因素有利于临床上的诊断及治疗。综述POI的发生与减数分裂、DNA损伤修复过程中的基因及其突变的研究进展。
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单位安徽医科大学; 安徽医科大学第一附属医院; 生物医学工程学院
