先天性原发性甲状腺功能减低症50例TSHR基因研究

作者：黄晓东; 顾学范; 沈永年; 张雅芬; 叶军; 陈瑞冠

来源：临床儿科杂志, 2007, (07): 562-564.

• 先天性甲状腺功能减低症
• 原发性
• TSHR基因
• 单链构象多态性分析 congenital hypothyroidism
• primary
• thyroid-stimulating hormone receptor gene
• single-strand conformation polymorphism

目的探讨促甲状腺激素受体(TSHR)基因在先天性原发性甲状腺功能减低症(甲低)病因学中的地位。方法对50例先天性甲状腺功能减低症患者,从外周血白细胞中提取基因组DNA,采用PCR-SSCP方法对TSHR基因外显子10、6、1进行分析。结果在TSHR基因外显子10、6、1中未发现突变。结论已发现的TSHR基因编码区的结构改变,在中国人甲低的病因学中可能不具有重要地位。

• 单位
  上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心; 上海市儿科医学研究所