1438例高危孕妇羊水染色体产前诊断结果分析

作者：武坚锐; 孙夏瑜; 卢洪涌; 周岩; 叶婷; 薛慧琴

来源：中国优生与遗传杂志, 2019, 27(07): 808-810.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.07.013

• 产前筛查
• 产前诊断
• 核型分析
• 染色体

目的探讨不同类型产前筛查高危因素与羊水染色体核型异常之间的关系。方法收集进行羊水染色体核型分析的高危孕妇1438例,对其产前筛查高危因素和羊水染色体核型结果进行回顾性分析。结果共检出异常核型335例,异常检出率23.30%,21三体发生率最高(62.69%),其次18三体(15.52%)和性染色体数目异常(14.33%);高龄孕妇组异常核型发生率高于非高龄孕妇组(χ2=5.25,P<0.05);血清学筛查高风险607例,羊水染色体核型异常检出率17.63%;NIPT筛查高风险408例,羊水核型异常266例,总体筛查准确度65.20%。结论联合应用血清学筛查、超声检查、NIPT检测等筛查方法和侵入性产前诊断,对降低染色体异常患儿的出生具有重要意义。

• 单位
  山西省儿童医院; 山西省妇幼保健院