脊髓小脑共济失调3型发病机制研究进展

作者：张帆; 史长河; 许予明; 张化彪

来源：中国实用神经疾病杂志, 2017, 20(06): 124-130.

DOI：10.3969/j.issn.1673-5110.2017.06.055

• 共济失调
• Ataxin-3
• 发病机制

<正>脊髓小脑共济失调3型(Spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)又称为马查德约瑟夫病(Machado-Joseph Disease,MJD),是我国遗传性共济失调(Hereditary Ataxia,HA)中最常见的亚型,约占所有遗传性共济失调的60%,其患病率为35/10万,仅我国就有4万余名患者[1-2]。该病以进展性小脑型共济失调为主要临床表现,主要包括步态不稳、肢体摇晃、动作

• 单位
  郑州大学第一附属医院