遗传性痉挛性截瘫的分子遗传学研究进展

作者：林鹏飞; 龚瑶琴; 焉传祝

来源：中华神经科杂志, 2015, 48(11): 1030-1038.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2015.11.024

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<正>遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)义称Strumpell-Lorrain病,最早于19世纪由Strumpell(1880年)和Lorrain(1898年)报道,是一组较罕见的具有高度临床和遗传异质性的神经系统遗传性疾病[1]。HSP属于神经系统变性疾病,临床表现主要为进行性加重的痉挛步态、双下肢肌张力增高、腱反射亢进、踝阵挛、病理征阳性、肌无力等,可伴有膀胱直肠功能异常、踝关节振动觉减退、弓形足等。

• 单位
  山东大学齐鲁医院; 神经内科; 山东大学