河北省汉族精神疾病患者CYP2C19基因多态性与丙戊酸代谢的关系分析

作者：金素丽; 闫会敏; 武艳; 刘同方; 魏从真; 杨雪梅; 赵帅; 刘佳佳^*

来源：河北医学, 2023, 29(01): 97-102.

• 丙戊酸
• CYP2C19
• 基因多态性
• 汉族

目的:通过分析河北省汉族精神疾病患者CYP2C19基因多态性，探讨CYP2C19基因多态性与丙戊酸代谢的关系。方法:分析464名河北省汉族精神疾病患者CYP2C19的等位基因、基因型及代谢型的分布频率，并比较其在男女分布中的差异。从以上病例中筛选出服用奥氮平和丙戊酸进行治疗的精神分裂症患者52例，采用高效液相色谱串联质谱法检测丙戊酸的血药浓度，采用单因素方差分析比较不同CYP2C19代谢型间丙戊酸血药浓度及单位剂量丙戊酸血药浓度的差异，并应用多因素线性回归分析丙戊酸血药浓度的影响因素。结果:464名精神疾病患者等位基因CYP2C19*1、CYP2C19*2、CYP2C19*3、CYP2C19*17的检出频率依次为：66.60%、27.26%、4.74%、1.40%;共检出的9种基因型，检出频率由高到低依次为：CYP2C19*11、CYP2C19*12、(CYP2C19*22、CYP2C19*13)、CYP2C19*117、CYP2C19*23、CYP2C19*33、(CYP2C19*217、CYP2C19*317);超快、快、中间、慢代谢型分布频率分别为2.37%、42.46%、46.33%、8.84%;等位基因、基因型及代谢型在男女间的分布频率比较，差异无统计学意义(χ2=1.668,P=0.644;χ2=13.487,P=0.096;χ2=6.113,P=0.106)。不同代谢型间丙戊酸血药浓度及单位剂量的血药浓度差异均无统计学意义(F=0.146,P=0.864;F=0.006,P=0.994)。线性回归方程为VPA=43.62+38.03剂量-0.428年龄(F=7.689,P<0.001)。结论:河北省汉族精神患者的CYP2C19基因具有多态性，其等位基因、基因型及代谢型在男女间的分布差异无统计学意义，CYP2C19的基因多态性未明显影响丙戊酸的代谢。

• 单位
  河北医科大学第一医院