先天性皮肤异色病1例

作者：吕艳思; 王琳琳; 张佳威; 黄靖凯; 温字平; 于娜; 张晓东; 赵利梅; 洪芳; 王俐^*

来源：皮肤科学通报, 2020, 37(01): 86-8.

• 先天性皮肤异色病
• Rothmund-Thomson综合征
• 皮肤异色
• 光敏感

患儿男,7月。面部红斑伴毛细血管扩张5月。皮肤科查体:面部弥漫红斑伴散在毛细血管扩张,双侧臀部及阴囊网状皮肤异色改变。基因测序提示患儿存在RECQL4突变。结合病史以及基因测序结果诊断:Rothmund-Thomson综合征(先天性皮肤异色病)。

• 单位
  深圳大学总医院