中国Leber遗传性视神经病变14484位点突变的家系分析

作者：孙艳红; 韦企平; 周剑; 韦秀菊; 张守康

来源：国际眼科杂志, 2004, (03): 460-462.

• 视神经病变
• 线粒体DNA
• 14484位点突变 optic neuropathy
• mtDNA
• 14484 mutation

目的:了解我国Leber遗传性视神经病变(Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON)线粒体DNA(mtDNA)14484位点突变患者的发病率和临床特征。方法:对来自117个家系的119例临床确诊或疑诊LHON的患者进行mtDNA检测。对3例证实为14484位点突变的家系做深入调查并收集相关病史及临床资料,抽取15例家属的血样进行mtDNA检测。结果:存在线粒体DNA突变的62例(62/119,52.1%)中,14484位点突变仅3例(4.8%)。该3例3个家系56例中,28例有眼部症状,外显率50%。发病经过和临床表现类似11778位点突变的LHON,但其中视...

• 单位
  北京中医药大学东方医院; 中国中医科学院