c-kit和PDGFRA基因突变是胃肠间质瘤(GIST)最重要的分子特征.对这两个基因突变的检测对于诊断KIT阴性GIST具有重要意义,同时还可以用于预测酪氨酸激酶受体抑制剂的治疗效果.此外,近年来更多的研究关注于把基因突变状态作为判断GIST预后因子的可行性.