环状RNA在孕妇18-三体综合征的鉴定与分析

作者：邹耀霜; 晏强; 眭维国; 欧明林; 陈洁晶; 汤冬娥; 赵鑫; 廖秋燕; 戴勇

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2018, 10(01): 15-19.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2018.01.004

• circRNA
• 18-三体综合征
• 产前诊断

目的环状RNA(circular RNA,circRNA)是一种可以调节基因的共价闭合非编码RNA,主要在真核生物中表达。有证据表明,circRNA具有组织细胞特异性表达,并与之生理发育和各种疾病相关。18-三体综合征(18-trisomy syndrome)的侵入性产前筛查对胎儿健康和母亲造成一定的健康风险,因此,创建新的无创产前筛查,寻找18-三体综合征产前诊断的标志物十分重要。方法本研究通过母血进行全基因组测序,选择性分析18-三体综合征孕妇血清中circRNA差异性表达。结果共有13278个circRNA差异性表达,包括5007个上调,8271个下调。结论研究发现hsacirc0001649在18-三体综合征和正常人对比表达差异显著,可能成为18-三体综合征潜在的产前诊断的标志物。

• 单位
  第二临床医学院; 中国人民解放军第一八一医院; 生命科学学院; 广西师范大学; 暨南大学; 深圳市人民医院