Gitelman综合征合并蛋白尿1例

作者：张雪; 魏祎; 牛瑶; 陈闪闪; 杜玮; 翁孝刚^*

来源：临床肾脏病杂志, 2019, 19(07): 546-548.

• Gitelman综合征
• 低钾血症
• SLC12A3基因
• 蛋白尿

<正>Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种常染色体隐性遗传性肾小管疾病,主要临床表现为顽固性低钾血症、低镁血症、低尿钙、低氯性碱中毒、血压正常或偏低,继发性肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)激活,该病由Gitelman于1966年首次发现,病因为编码肾远曲小管上皮细胞上的噻嗪类敏感性Na+/Cl-协同转运体(Na+/Cl- cotransporter,NCCT)基因突变所致,部分患者肾脏活检可见肾小球

• 单位
  新乡医学院第三附属医院