儿童散发Rett综合征突变基因的亲源分析

作者：白欣立; 李震中; 王秀霞; 张会丰; 杨静

来源：临床荟萃, 2013, (08): 929-930+961.

• Rett综合征
• 突变
• 甲基化CpG结合蛋白2基因
• 单核苷酸多态性位点
• 亲源

<正>Rett综合征(Rett syndrome,RTT)是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,是女性严重智力低下的重要原因之一,男童罕见,女童患病率为7/10万～10/10万[1]。1999年Amir等[2]确定位于Xq28的甲基化CpG结合蛋白2基因(methyl—CpG-binding protein 2,MECP2)是RTT的致病基

• 单位
  河北医科大学第二医院