额外der(22)t(11;22)综合征1例报告

作者：肖冰; 季星; 张静敏; 胡娟; 陶炯

来源：临床儿科杂志, 2011, (09): 889-890.

• 平衡易位携带者
• 特殊面容
• 先天异常
• 患儿
• 染色体核型
• 综合征
• 综合病症
• 标记染色体
• 标志染色体
• der

<正>额外衍生22[der(22)]综合征比较少见,人群患病率未知。其主要临床特征为发育落后,多发先天异常和特殊面容。现报告1例der(22)综合征患儿,其异常染色体源自于母亲的平衡易位。1临床资料患儿,女,78 d,G5P1,足月顺产,出生体质量2 750 g。患儿出生后发现面容特殊,吸吮差,气促,一般情况不佳,

• 单位
  上海市儿科医学研究所; 上海交通大学