一例延迟诊断7年的果糖-1, 6二磷酸酶缺乏症报道及文献复习

作者：杨蒙洁; 卢一丽; 吴慧平; 单小鸥^*

来源：中华内分泌代谢杂志, 2021, 37(05).

• 果糖-1, 6二磷酸酶缺乏症
• 低血糖
• 乳酸性酸中毒
• 果糖-1, 6二磷酸酶基因

报道1例延迟诊断7年的果糖-1, 6二磷酸酶(FBPase)缺乏症, 并进行文献复习。患儿为13岁男孩, 从6岁开始反复出现感染后低血糖, 伴身材矮小和惊厥史。实验室检测提示酮症性低血糖、乳酸性酸中毒, 丙氨酸转氨酶(ALT)和尿酸(UA)一过性升高。全外显子检测发现FBP1基因存在c.960-961insG和c.355G>A复合杂合突变, 最终确诊为FBPase缺乏症。国内已报道的18例FBPase缺乏症患者中88.9%有惊厥发作, 16.7%有生长迟缓, 平均延迟诊断时间约2.8年, 易造成永久性脑损伤和死亡风险。国内最常见的FBPl基因变异是c.960-961insG, 其次c.355 G>A和c.490G>A, 均是我国的热点变异位点。

• 单位
  内分泌遗传代谢科; 温州医科大学附属第二医院