基因突变所致原发性辅酶Q10缺乏症1例

作者：蔡玉艳; 林毅; 张秋业; 王芳; 聂娜娜; 柏翠; 常红^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2019, (21).

• 原发性辅酶Q10缺乏症
• COQ2基因
• 肾病综合征
• 局灶节段性肾小球硬化

回顾性分析青岛大学附属医院1例COQ2基因突变所致的原发性辅酶Q10缺乏症患儿的临床特征及基因突变特点,提高对该疾病的认识。收集患儿临床资料,基因测序明确患儿基因突变并进行分析。患儿,男,1岁8个月,以激素耐药型肾病综合征为临床表型,低蛋白血症难以纠正,水肿进行性加重。基因检测发现存在COQ2基因复合杂合突变,分别为COQ2基因c.854A>G突变(来自母亲)和c.912＋1 del G突变(来自父亲)；肾活检病理结果为局灶节段性肾小球硬化。诊断为COQ2基因突变导致的原发性辅酶Q10缺乏症。COQ2基因突变导致的原发性辅酶Q10缺乏症可仅表现为激素耐型肾病综合征,病理类型多为局灶节段性肾小球硬化,早期大剂量补充外源性辅酶Q10可能有良好的临床疗效。

• 单位
  青岛大学附属医院