单细胞二重巢式PCR诊断β地中海贫血

作者：钟昌高; 张瞻; 李麓芸; 陆长富; 林戈; 卢光

来源：医学临床研究, 2006, (10): 1535-1539.

DOI：10.3969/j.issn.1671-7171.2006.10.005

• β地中海贫血/诊断
• 聚合酶链反应 beta-thalassemia/DI
• polymerase chain reaction

【目的】探讨单细胞水平诊断β地中海贫血(β-thalassemia)的可靠性,为开展β地中海贫血的胚胎植入前遗传学诊断(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)打下基础。【方法】采用二重巢式PCR并结合扩增特异的突变系统检测技术(amplificationrefractorymutationsystem,ARMS)扩增含有CD41-42突变位点的β地中海贫血患者的单淋巴细胞及正常人单淋巴细胞和单卵裂球的β-珠蛋白基因的5个常见突变位点(CD41-42、IVS-Ⅱ-654、CD17、CD71-72和nt.-28位点),扩增产物经过2%的琼脂糖凝胶电泳检测。【结果】...

• 单位
  中信湘雅生殖与遗传专科医院; 生殖与干细胞工程研究所; 中南大学