伴随基因检测的普及, 由于遗传性肌肉病均为罕见病, 部分诊治医生中出现了"唯基因论", 在遗传性肌肉病的诊断中造成更多的误诊误治, 给社会和家庭带来巨大经济负担。因此, 应该认识到基因检测存在的不足, 重视临床特征对疾病的提示作用, 选择正确临床路径, 进而选择正确的基因检测方法, 让基因检测在遗传性肌肉病诊断中发挥正确的作用。
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