PBX1突变致先天性肾和尿路异常综合征伴或不伴听力损失、耳朵异常或发育迟缓1例基因型及表型分析

作者：吴莉婷; 石宇; 黄道超; 吴瑞; 李书香; 周全胜; 桂俊峰; 蔡奕晴; 宋萃^*

来源：重庆医科大学学报, 2022, 47(03): 358-362.

DOI：10.13406/j.cnki.cyxb.002981

• 发育迟缓
• 听力损失
• 先天性异常
• 生长激素缺乏症
• 患儿父母
• 生长激素激发试验
• 综合征
• 基因型

<正>先天性肾和尿路异常综合征(congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome,CAKUT)是以泌尿系统先天性形态缺陷为核心表型的疾病，其表型异质性强，在普通人群中表现为亚临床表现到严重危及生命的泌尿系统畸形~([1-2])，包括各种肾脏异常，如肾发育异常、多囊肾和肾积水等；泌尿道异常包括肾盂输尿管连接部梗阻、双输尿管、巨型输尿管、

• 单位
  内分泌遗传代谢科; 重庆医科大学附属儿童医院