非对称二甲基精氨酸水平对苯丙酮尿症患儿病情控制、智力发育的影响

作者：王海楠; 韩宗兰; 王兰英; 陈娜; 于静

来源：中国医刊, 2023, 58(09): 1017-1020.

• 苯丙酮尿症
• 非对称二甲基精氨酸
• 苯丙氨酸
• 智力发育

目的 探讨非对称二甲基精氨酸（asymmetric dimethylarginine,ADMA）水平对苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）患儿病情控制、智力发育的影响，并评估血清ADMA对PKU患儿智力低下的预测价值。方法 选取2019年2月至2021年2月来河北省唐山市妇幼保健院复查的PKU患儿103例，按照苯丙氨酸（phenylalanine,Phe）水平分为控制不良组（32例，120μmol/L360μmol/L），并选取同期来院体检的健康儿童40例作为对照组。比较分析三组临床指标、智力水平，采用Pearson相关法分析ADMA与Phe、总同型半胱氨酸水平、智力评分的相关性，通过二元logistic回归分析影响PKU患儿智力低下的独立因素，并进一步分析ADMA对PKU患儿智力低下的预测效能，计算受试者工作特征曲线下面积、敏感度及特异度。结果 控制不良组、控制良好组的Phe水平均高于对照组，且控制不良组高于控制良好组，差异均有显著性（P<0.05）。控制不良组、控制良好组的ADMA、精氨酸、对称二甲基精氨酸、总同型半胱氨酸、智力评分均低于对照组（P<0.05），控制不良组的总同型半胱氨酸水平高于控制良好组，而ADMA、精氨酸、对称二甲基精氨酸、智力评分均低于控制良好组（P<0.05）。PKU患儿的血清ADMA水平与Phe、总同型半胱氨酸水平均呈负相关，与智力评分呈正相关。控制不良组智力低下发生率（46.88%）明显高于控制良好组的21.13%，差异有显著性（P<0.05）。二元logistic回归分析显示，年龄、Phe、ADMA是PKU患儿智力低下的独立影响因素。受试者工作特征曲线分析结果显示，ADMA预测PKU患儿智力低下的曲线下面积为0.862，敏感度为90.53%，特异度为86.90%。结论 ADMA水平可评估PKU患儿的饮食代谢控制情况，且能够很好地预测PKU患儿发生智力低下的风险。

• 单位
  唐山市妇幼保健院