21-羟化酶缺乏症患儿的生长发育及治疗

作者：陈欣欣; 朱岷

来源：儿科药学杂志, 2017, 23(10): 60-63.

DOI：10.13407/j.cnki.jpp.1672-108X.2017.10.021

• 终身高
• 羟化酶
• CAH
• 雄激素水平
• 成年身高
• 氢化可的松
• 婴幼儿期
• 生长发育
• 缺乏症

<正>先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组常染色体隐性遗传疾病,由肾上腺皮质激素合成途径中酶的缺陷所引起。最常见的酶缺陷类型为21-羟化酶缺乏(21-hydroxylase deficiency,21-OHD),占酶缺陷类型的90%,根据酶的缺陷程度又分为经典型及非经典型两种临床类型,儿童中主要为经典型。经典型21-OHD又分为完全缺乏和不完全缺乏两

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院