先天性双侧无睾症1例报告(附文献复习)

作者：杨文博; 兰轲; 马伟国; 张晓鹏; 刘士军; 徐涛; 白文俊^*

来源：中国男科学杂志, 2018, 32(06): 54-60.

• 无睾症
• 先天畸形
• 抗苗勒管激素

目的通过报告1例成年先天性双侧无睾症(bilateral congenital anorchia,BCA)病例,探讨BCA症的病因、诊断、治疗方法和研究进展。方法报告1例我院收治的28岁男性患者,以阴囊双侧空虚28年伴阴茎短小就诊,性激素检查结果示黄体生成素和卵泡刺激素均明显升高,睾酮2.5 nmol/L。染色体分析示46, XY核型,未见Y染色体AZF区域微缺失。B超和CT检查未能明确诊断。故于全麻下腹腔镜手术探查未发现异常,进一步行双侧腹股沟探查术。结果术中在双侧精索末端各发现一结节,与血管、输精管等结构相连,切下结节,病理提示纤维组织,可见管状结构。结合术前资料、手术探查及术后病理结果,确诊为先天性双侧无睾症。患者术后2周开始每日口服十一酸睾酮量120mg,术后随访1个月,患者诉性欲增强,看到色情图片时阴茎可正常勃起。结论对于长期未经任何正规治疗的成年BCA患者,其血清睾酮水平可以超过睾酮去势水平。内分泌学检查有助于提示无睾症的诊断,影像学检查可以发现部分纤维组织残留,确诊还需要结合手术探查结果。

• 单位
  北京大学人民医院; 克拉玛依市中心医院