17例Noonan综合征临床表型与基因型特点

作者：张文; 林云婷; 李端; 李秀珍; 陶春燕; 梅慧芬; 程静; 江敏妍; 刘丽^*

来源：重庆医科大学学报, 2022, 47(03): 300-305.

DOI：10.13406/j.cnki.cyxb.002989

• Noonan综合征
• 临床表型
• 基因分析

目的：为了增进对Noonan综合征(Noonan syndrome,NS)的认识，本文分析和总结了17例NS患儿的临床特点及基因分析结果。方法：回顾性分析2015年10月至2021年2月在广州市妇女儿童医疗中心诊断的17例NS患儿临床资料，通过全外显子联合Sanger测序分析基因变异类型。结果：17例NS患儿中男11例、女6例，诊断中位年龄4岁(5个月～11岁10个月)。17例患儿均具有典型特殊面容，伴有不同程度的精神运动发育迟缓；16例患儿就诊时身高身高标准差评分(standard deviation scores,SDS)<-2;3例有隐睾，3例有漏斗胸，3例有鸡胸，2例有头发卷曲。8例检出心脏结构异常，其中肺动脉瓣狭窄伴房间隔缺损3例，房间隔缺损2例，肺动脉瓣狭窄1例，动脉导管未闭伴二尖瓣脱垂并轻度关闭不全1例，室间隔与左室壁不均匀增厚1例。5例检出PTPN11基因突变；4例检出BRAF基因突变；3例检出KRAS基因突变；2例检出SHOC2基因突变，1例检出RAF1基因突变，1例检出CBL基因突变，1例检出SOS1基因突变。其中4个为新突变：PTPN11基因突变p.R4G和p.H426R、RAF1基因突变p.V263G及CBL基因突变p.R631Dfs*17，其余13个突变均为已知致病突变。1例为母源性，其余16例均为自发突变。3例接受重组人生长激素治疗，身高明显改善，定期随访无不良反应发生；1例因心肌肥厚给予美托洛尔治疗。结论：NS临床表现有很多共性也有明显的异质性，临床诊断仍有一定难度，建议借助基因测序尤其是二代测序以明确诊断，早期诊断、早期干预有助于改善预后。

• 单位
  广州市妇女儿童医疗中心