KATNAL1基因突变筛查及其与无精症的相关性分析

作者：张国铸; 黄灿华; 周鹏; 黄文城; 万强

来源：现代生物医学进展, 2015, 15(10): 1909-1911.

DOI：10.13241/j.cnki.pmb.2015.10.029

• 原发性不育
• KATNAL1
• 无精症
• 少精症

目的:探讨男性不育症患者Katnal15基因的一个突变位点与男性不育症的关系及意义。方法:运用聚合酶链反应(PCR)结合琼脂糖凝胶电泳和基因序列分析等方法,对77例原发性男性不育患者以及84名已生育的正常男性进行Katnal1基因筛查。结果:与精子形成的关键基因KATNAL1中1个致病突变位点A236G为的男性精子无力症Katnal1基因筛查的主要候选基因。结论:Katnal1基因蛋白质编码序列区A236G可能是特发性少精无精症的诱发因素之一。临床上对原发性不育患者进行A236G基因突变筛查是十分必要的。

• 单位
  广州君赫生物科技有限公司