ADRB2基因多态性与儿童支气管哮喘易感及耐药的相关性

作者：冯媛元; 李晓泳; 宋春兰^*; 王芳洁

来源：中华实用儿科临床杂志, 2018, 33(16).

• 支气管哮喘
• ADRB2基因
• 多态性
• 基因型
• 蛋白质结构建模

目的探讨ADRB2基因rs1042713和rs1042714位点多态性与儿童支气管哮喘(哮喘)易感的相关性及对治疗的反应性, 并初步了解其机制。方法收集2014年8月至2016年4月在郑州儿童医院门诊及住院确诊的哮喘病例组(173例)和健康对照组(166例)儿童的口腔上皮细胞, 采用Taqman探针实时荧光定量检测儿童ADRB2基因编码区rs1042713和rs1042714位点的基因型, 比较2组基因型分布的差异;比较哮喘病例组不同基因型患儿的治疗疗效, 而后采用生物信息学分析ADRB2不同基因型对应的氨基酸序列、蛋白结构的差异。结果哮喘病例组和健康对照组rs1042713位点的基因型及等位基因频率分布比较差异均有统计学意义(P=0.001、0.000), rs1042714位点比较差异无统计学意义(P=0.159、0.061)。rs1042713位点GG基因型患者需要的用药剂量与AA、AG基因型患者比较差异有统计学意义(H=12.583, P=0.002), 但rs1042714位点各个基因型对药物的反应性比较差异无统计学意义(H=2.696, P=0.260)。rs1042713位点的多态性引起蛋白局部结构的不同, rs1042714位点的多态性对应的蛋白结构无差异。结论 ADRB2基因s1042713位点多态性不仅与儿童哮喘的易感相关, 也在一定程度上影响哮喘对治疗的反应性, 而rs1042714位点多态性与哮喘易感性和治疗反应性均不相关, 其机制可能与不同基因型对应的蛋白结构及功能差异有关。

• 单位
  郑州儿童医院