FAM13-A基因多态性与COPD的关联性分析

作者：谢欣芸; 王曦; 苑群; 张家春; 彭樱; 杨朝^*

来源：华中科技大学学报(医学版), 2022, 51(06): 780-785.

• 慢性阻塞性肺疾病
• FAM13-A基因多态性
• 肺动脉高压
• 肺功能
• 氧化应激

目的 探讨家族序列相似性13A(FAM13-A)基因多态性与宁夏地区汉族人群慢性阻塞性肺疾病（COPD）及COPD相关肺动脉高压（PH）的关系。方法 选取2016年11月～2018年5月宁夏回族自治区人民医院呼吸内科收治的COPD稳定期患者250例作为病例组，其中包括COPD相关PH患者103例、单纯COPD患者147例。以该院体检中心同期127例汉族健康体检者作为对照组。通过飞行质谱法检测入组人员的基因型，并进行比较。使用SPSS 19.0统计学软件进行结果分析。结果 (1)对照组与COPD组rs2609255、rs1458551、rs2609262位点等位基因及基因型频率比较，差异有统计学意义（均P<0.05）。与GT、TT基因型相比，rs2609255位点GG基因型显著增加了COPD的患病风险（P<0.05）。与CT、TT基因型相比，rs1458551位点CC基因型显著增加了COPD的患病风险（P<0.05）。与CT、TT基因型相比，rs2609262位点CC基因型显著增加COPD的患病风险（P<0.05）。(2)在单纯COPD组和COPD相关PH亚组中，rs2609255、rs1458551位点等位基因及基因型频率、rs2609262位点基因型频率差异无统计学意义（P>0.05）;rs2609262位点等位基因频率在组间差异有统计学意义（P<0.05），与T等位基因相比，rs2609262位点携带C等位基因显著增加患COPD相关PH的风险（P<0.05）。结论 FAM13-A基因（rs2609255、rs1458551、rs2609262）位点基因多态性与COPD及COPD相关PH发病相关。

• 单位
  宁夏回族自治区人民医院; 南京医科大学; 四川省成都市第六人民医院