蛋白C基因G12918A突变所致Ⅰ型遗传性蛋白C缺陷症

作者：黄斌伦; 金佩佩; 余银妹; 王敏; 叶均; 徐瑞龙; 张浩; 王学锋; 王鸿利

来源：中华检验医学杂志, 2007, (01): 56-58.

DOI：10.3760/j:issn:1009-9158.2007.01.018

• 蛋白
• 基因
• 血栓形成 Egg white
• Genes
• Thrombosis

目的研究一个遗传性蛋白 C(PC)缺陷症家系的遗传表型和基因特征。方法 PC 抗原(PC:Ag)和 PS 抗原(PS:Ag)检测采用酶联免疫吸附试验,AT 抗原(AT:Ag)测定采用免疫比浊法测定;PC 活性(PC:A)、PS 活性(PS:A)和 AT 活性(AT:A)采用发色底物法在 Sysmex1500全自动血凝仪上进行测定。用聚合酶链反应扩增3代家系10个成员 PC 基因各个外显子及侧翼序列,用直接测序法检测其基因突变点。结果该家系3代10名成员中,有8名 PC 抗原水平在1.06～1.92 mg/L(参考值3.00～6.00 mg/L)之间,PC 活性在41%～67%(参考值70%～1...

• 单位
  金华职业技术学院; 金华市中心医院; 上海交通大学医学院附属瑞金医院