线粒体神经胃肠型脑肌病的诊治进展

作者：张志华; 金玉^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2022, 37(24).

• 发病机制
• 诊断
• 治疗
• TYMP基因变异
• 线粒体神经胃肠型脑肌病

线粒体神经胃肠型脑肌病(MNGIE)是一种罕见的常染色体隐性遗传病, 发病年龄广泛, 从新生儿到50岁均可发病, 表现为多系统疾病。现就MNGIE的遗传学特点、临床表型、诊断及治疗的研究进展进行综述, 以提高临床医师对该病的认识。

• 单位
  南京医科大学