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摘要
目的研究广东省惠州地区地中海贫血基因型分布特征。方法采用跨断裂点PCR(Gap-Polymerase Chain Reaction,Gap-PCR)和反向点杂交法对2013年1月-2016年3月在惠州市第二妇幼保健院检验科检测的7855例地中海贫血基因诊断结果进行分析。结果 7855例地中海贫血标本检测结果表明,a-地中海贫血最常见的基因型是--SEA/αα,基因型频率为24.86%。β-地中海贫血最常见的基因型是β41-42/βN和β654/βN,其基因型频率分别占5.56%和4.87%。结论通过惠州地区7855例地中海贫血基因型检测分析,为惠州地区制订人群筛査地中海贫血预防计划、遗传咨询和产前诊断提供了有价值的基础资料,对促进惠州地区地中海贫血防治工作,控制重症地贫患儿的发生率有一定的作用。
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