一例Rothmund-Thomson综合征患儿的 RECQL4基因变异分析

作者：吴秋萍; 翁蔚琪; 袁金娜; 许晓琴; 黄轲; 董关萍; 傅君芬; 吴蔚^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(01): 31-34.

DOI：10.3760/cma.j.cn511374-20201020-00736

• Rothmund-Thomson综合征
• 皮肤异色征
• RECQL4基因
• 基因变异

目的探讨1例Rothmund-Thomson综合征(Rothmund-Thomson syndrome, RTS)患儿的临床表现和基因变异, 明确其可能的致病原因。方法采集患儿及其父母、妹妹的外周血, 对患儿进行全外显子组测序进行基因变异分析, 并用Sanger测序方法对变异基因的家系分布进行验证。结果基因检测结果显示患儿RECQL4基因存在c.10481049delAG(p.Arg350fs*21)和c.2886-1G>A复合杂合变异, 其中c.2886-1G>A为未见报道的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南, c.10481049delAG判定为致病性变异(PVS1+PM3Strong+PM2), c.2886-1G>A考虑为可能致病性变异(PVS1+PM2)。结论 RECQL4基因变异可能为这例RTS患儿的致病原因, 本研究结果丰富了RECQL4基因变异谱。

• 单位
  浙江大学医学院附属儿童医院