KCNQ2基因变异相关吡哆醛反应性癫痫性脑病2例报告并文献复习

作者：陈俊; 袁梦; 李杨; 罗欢; 刘宇萍; 罗蓉; 甘靖^*

来源：临床儿科杂志, 2021, 39(08): 574-578.

• KCNQ2基因
• 基因突变
• 吡哆醛反应性
• 癫痫性脑病
• 维生素B6

目的探讨KCNQ2基因变异相关吡哆醛反应性癫痫性脑病的临床特点和治疗。方法回顾分析2例KCNQ2基因变异相关吡哆醛反应性癫痫性脑病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果例1,女性,于生后6天起病;例2,男性,于7月龄起病。2例患儿均表现为难治性癫痫发作,同时伴精神运动发育落后。基因检测均证实有KCNQ2基因变异,分别为c.2312C>T(p.Thr771Ile)和c.873G>C(p.Arg291Ser)。2例患儿均经钠离子通道阻滞剂及其他常规抗癫痫药物治疗无效,加用大剂量维生素B6后发作逐渐控制。结论 KCNQ2基因变异相关癫痫性脑病起病年龄早,常合并智力、运动发育障碍;对钠离子通道阻滞剂治疗无效者可能存在吡哆醛依赖性,可尝试使用大剂量维生素B6治疗。

• 单位
  四川大学华西第二医院