17q12复发性微重复综合征产前超声特点和遗传学分析

作者：张华; 郭静; 李鹏云; 张志英; 车佳; 李洁; 贾艳霞; 赵玲; 刘灵^*

来源：郑州大学学报(医学版), 2022, 57(05): 654-657.

DOI：10.13705/j.issn.1671-6825.2022.05.055

• 17q12复发性微重复综合征
• 产前超声检查
• 十二指肠梗阻

目的:分析6例17q12复发性微重复综合征胎儿的产前超声表现及染色体微阵列(CMA)检测结果。方法:2018年1月至2019年12月于郑州大学第三附属医院行CMA检测的孕妇7 337例，检出6例(0.08%)17q12复发性微重复综合征，分析6例胎儿的产前超声表现和CMA检测结果。结果:6例胎儿中，最常见的超声表现是十二指肠梗阻(4/6),1例肾脏异常，1例胎儿发育小于同孕周。亲代验证结果显示：1例为新发突变，4例遗传自表型正常的父母，1例未行CMA检测。经遗传咨询，2例孕妇选择终止妊娠，3例出生后进行手术治疗，1例失访。结论:十二指肠梗阻有可能是17q12复发性微重复综合征产前超声特征表现之一。

• 单位
  郑州大学第三附属医院