多色探针熔解曲线分析法分析侗族妇女叶酸代谢通路关键酶基因 MTHFR 677C>T、1298A>C和 MTRR 66A>G的多态性

作者：严提珍; 陈丽竹; 罗世强; 荣苹宇; 滚立媛; 荣昌宁; 李哲涛; 唐宁; 王远流; 黄秋英^*; 邱萍

来源：国际遗传学杂志, 2019, 42(01).

• 亚甲基四氢叶酸还原酶
• 甲硫氨酸合成酶还原酶
• 单核苷酸多态性
• 侗族
• MMCA

目的应用多色探针熔解曲线法(multicolor melting curve analysis, MMCA)探讨柳州市侗族女性叶酸代谢过程中亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)基因c.677C>T、c.1298A>C多态性位点和甲硫氨酸合成酶还原酶(5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase, MTRR)基因c.66A>G多态性位点的分布特征。方法采用横断面调查研究方法, 以柳州市1000例侗族女性为对象, 采集口腔黏膜上皮细胞, 提取基因组DNA, 利用MMCA法对MTHFR与MTRR基因多态性进行基因分型。统计分析其基因型频率和等位基因型频率, 并与已报道的其他地区不同民族的数据进行比较。结果柳州三江侗族女性MTHFR c.677C>T多态性位点CC、CT、TT的基因型频率分别为64.4%、32.0%和3.6%;MTHFR c.1298A>C多态性位点AA、AC、CC的基因型频率分别53.2%、40.0%和6.8%;MTRR c.66A>G多态性位点AA、AG、GG的基因型频率分别为50.4%、40.4%和9.2%。柳州三江侗族女性纯合突变基因型MTHFR 677TT的频率低于广西南宁汉族(P=0.002)、海南汉族(P<0.001)、广东惠州汉族(P<0.001)、湖北松滋汉族(P<0.001)、河北张家口汉族(P<0.001)、新疆维吾尔族(P<0.001)、汉族(P<0.001)、吉林朝鲜族(P<0.001)、宁夏回族(P<0.001)、西藏藏族(P<0.001)、湖南土家族(P<0.001)、云南白族(P<0.001), 高于海南黎族(P<0.001), 与广西南宁壮族的差异没有统计学意义(P=0.308)。MTHFR 1298CC的频率低于海南汉族(P=0.039)、广东惠州汉族(P=0.012), 高于湖北松滋汉族(P<0.001)、河北张家口汉族(P<0.001)、新疆汉族(P=0.012)、吉林朝鲜族(P<0.001)、宁夏回族(P<0.001)、湖南土家族(P<0.001)、云南白族(P<0.001), 与广西南宁壮族(P=0.065)、广西南宁汉族(P=0.374)、海南黎族(P=0.054)、新疆哈萨克族(P=0.390)、西藏藏族(P=0.359)的差异没有统计学意义。纯合突变基因型MTRR 66GG的频率低于海南黎族(P<0.001)和新疆维吾尔族(P=0.013), 高于广西南宁汉族(P=0.026)、湖北松滋汉族(P=0.041)、西藏藏族(P<0.001)、新疆哈萨克族(P<0.001), 与广西南宁壮族(P=0.957)、海南汉族(P=0.909)、广东惠州汉族(P=0.076)、河北张家口汉族(P=0.301)、新疆汉族(P=0.553)的差异均没有统计学意义。结论 MMCA法应用于MTHFR和MTRR基因多态性分型, 具有操作简便、快速、特异性强、灵敏度高等优点。柳州三江侗族女性具有不同于其他民族的MTRR与MTHFR基因多态性分布特征。

• 单位
  柳州市妇幼保健院; 厦门大学