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摘要
PIK3CA相关过度生长谱（PIK3CA-related overgrowth spectrum,PROS）是由于胚胎时期PIK3CA基因激活突变导致的遗传性疾病，属于嵌合体突变，是引起节段性过度生长的常见原因之一。由于PROS的异质性，其发病率被严重低估，因而此病的临床表现、诊断、管理尤其困难。通过对PROS的早期识别、诊断、PI3K/AKT通路异常的发病机制以及围绕该信号通路的治疗方法等研究进展进行总结，为临床针对PROS患者的诊治提供参考。
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单位重庆医科大学附属儿童医院; 电子科技大学; 成都市妇女儿童中心医院
