荧光定量PCR产前快速诊断唐氏综合征可行性研究

作者：杨昕; 廖灿; 黄以宁; 李焱; 李东至; 潘敏; 易翠兴; 吴韶清; 胡舜妍

来源：现代妇产科进展, 2006, (08): 599-602.

DOI：10.13283/j.cnki.xdfckjz.2006.08.010

• 荧光定量PCR
• 微卫星重复序列
• 唐氏综合征 Quantitative fluorescence polymerase chain reaction
• Short tandem repeat
• Down syndrome

目的建立快速高效的产前诊断唐氏综合征的分子生物学方法。方法分别在21号染色体上选取7个微卫星重复序列(SmallTandemRepeat,STR)(D21S1433,D21S1442,D21S1444,D21S1411,D21S1412,D21S1413,D21S1414)作为遗传标记,利用荧光定量PCR(QF-PCR)扩增技术及片段分析技术,对250例羊水标本进行检测,并与羊水标本染色体核型分析结果进行对比。结果250例羊水标本中,核型分析发现24例21三体,2例性染色体数目异常,24例唐氏综合征样本采用QF-PCR全部检出。224例正常羊水标本中,QF-PCR检出阴性标本223例,1例样本...

• 单位
  广州市妇女儿童医疗中心