Dowling-Degos病1家系KRT5基因新突变分析

作者：魏瑾; 臧东杰^*; 曾三武; 蒋靖; 伦文辉^*

来源：中华皮肤科杂志, 2022, 55(08): 703-705.

• 皮肤色素沉着
• 皮肤疾病,遗传性
• Dowling-Degos病
• KRT5基因

目的分析Dowling-Degos病1家系KRT5基因突变情况。方法收集先证者临床资料, 调查先证者家族3代共12人信息, 采集先证者和8例家系成员以及家系以外50例无亲缘关系的健康人外周血, 提取基因组DNA行全外显子测序后与人类基因组KRT5、POFUT1及POGLUT1序列进行比对。结果本家系有3例患者, 分别为先证者及其父亲和祖母(去世)。先证者及其父亲临床表现为皱褶部网状色素沉着, 以胸腹皱褶部位为重, 且KRT5基因第一外显子均存在c.165T>A杂合无义突变, 其他家系成员及健康对照均未发现此突变, 所有受试者POFUT1及POGLUT1基因检测未见异常。结论本研究新发现1处KRT5基因c.165T>A突变, 导致先证者及其父Dowling-Degos病。

• 单位
  天津市第一中心医院; 天津市南开医院; 首都医科大学附属北京地坛医院