12p13.2杂合缺失综合征一例：先天性血小板减少、缺指和牙齿畸形

作者：徐圆; 陈云飞; 付荣凤; 刘葳; 鞠满凯; 孙婷; 李慧媛; 薛峰; 张磊; 杨仁池; 刘晓帆^*

来源：中华血液学杂志, 2021, 42(11).

DOI：10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2021.11.014

<正>患者, 女, 24岁, 因"发现血小板减少6年"于2020年12月18日来我院门诊就诊。患者6年前因感冒至当地医院查血常规示血小板21×109/L, 白细胞、红细胞无异常, 至当地医院就诊, 查血常规示WBC 7.05×109/L、HGB 154g/L、PLT 22×109/L。骨髓象:增生活跃, 退化细胞可见, 粒系占55.2%, 少数中幼粒细胞有核浆发育失衡现象, 红系占27.2%, 中幼红比

• 单位
  中国医学科学院血液学研究所; 实验血液学国家重点实验室; 中国医学科学院血液病医院