轴突型腓骨肌萎缩症2L型致病基因HSPB8突变导致细胞内聚集物形成的机理研究

作者：张如旭; 唐北沙; 资晓宏; 夏昆; 潘乾; 张付峰; 李书剑; 赵国华; 郭科

来源：中华医学遗传学杂志, 2006, 23(06): 601-604.

DOI：10.3760/j.issn:1003-9406.2006.06.001

• 轴突型腓骨肌萎缩症2L型
• 小分子热休克蛋白HSPB8
• 小分子热休克蛋白HSPB1
• 神经丝轻链 axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2L
• small heat shock protein HSPB8
• small heat shock protein HSPB1
• neurofilament light chain

目的探讨轴突型腓骨肌萎缩症2L型(axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2L,CMT2L)致病基因小分子热休克蛋白HSPB8(smallheatshockproteinHSPB8,HSPB8)的K141N突变导致细胞内聚集物形成的可能机理。方法建立pEGFPN1-HSPB8、pEGFPN1-K141NHSPB8瞬时表达细胞模型,并进行EGFP-K141NHSPB8与小分子热休克蛋白HSPB1(smallheatshockproteinHSPB1,HSPB1)、神经丝轻链(neurofilamentlightchain,NEFL)的免疫荧光共定位分析,观...

• 单位
  湘雅三医院; 神经内科; 中南大学湘雅医院; 医学遗传学国家重点实验室