Pallister-Hall综合征1例

作者：李辛子; 陈静; 王春祥

来源：中国医学影像技术, 2020, 36(04): 631.

DOI：10.13929/j.issn.1003-3289.2020.04.040

• Pallister-Hall综合征
• 磁共振成像
• 体层摄影术,X线

<正>患儿男,7个月,因"抽搐"就诊。其母G1P1,否认孕期有不良环境接触或使用药物史,足月顺产;产前超声未见胎儿颅脑异常,四肢结果不详。追问家族史,患儿祖母双足多趾。查体:患儿右手小指尺侧多指,双足并趾多趾。双手及双足X线平片:右手6枚手指,双足第1跖骨宽大,其远端脚趾呈多并趾(图1A、1B);诊断:右手多指及双足多趾并趾畸形。头颅MRI:鞍上区肿块以广基底与第三脑室底相延续,各序列图像中均与皮层灰质呈等信号,增强后未见强化(图1C、1D),符合下丘脑错

• 单位
  天津市儿童医院