复合杂合性基因突变导致的遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系分析

作者：刘媚娜; 李小龙; 周星星; 金艳慧; 杨丽红; 潘景业; 苏看看; 王明山

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, (04): 363-367.

• 凝血因子Ⅺ缺陷症
• 遗传性
• 生物信息学
• 模型分析 Coagulation factor Ⅺ deficiency
• Hereditary
• Bioinformatics
• Model analysis

目的对一个遗传性凝血因子Ⅺ(coagulation factor Ⅺ,FⅪ)缺陷症患者家系进行表型和基因检测,寻找致病基因并初步探讨其分子致病机制。方法检测先证者及其家系成员的血浆凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)、纤维蛋白原(fibrinogen,FIB)含量、血浆凝血因子Ⅷ活性(coagulation factor Ⅷ activity,FⅧ∶C)、凝血因子Ⅸ活性(coagulation factor Ⅸ activity,FⅨ∶C )、FⅪ活性(FⅪ acti...

• 单位
  温州医科大学附属第一医院