遗传性共济失调的临床特点与基因诊断策略

作者：虞容豪; 谢秋幼; 李洵桦; 梁秀龄; 何艳斌

来源：广东医学, 2010, 31(02): 180-181.

DOI：10.13820/j.cnki.gdyx.2010.02.058

• 遗传性共济失调
• 脊髓小脑性共济失调
• 基因诊断

目的研究分析遗传性共济失调的临床特点及基因诊断。方法对临床诊断为遗传性共济失调(hereditary ataxia,HA)的41个家系49例患者、42例散发患者的临床特点进行分析,同时对其和66名家系"健康"个体,以及44名正常对照进行基因检测,以区分不同亚型。结果在HA患者中以常染色体显性遗传的小脑性共济失调最常见,突出特点是共济失调步态、锥体束征阳性。基因检测显示脊髓小脑性共济失调3型(spinocer-ebellar ataxia 3,SCA3)比例最高,其余分别为SCA2、SCA、SCA7、SCA6、SCA12。结论遗传性共济失调临床特点明显,但各亚型之间交叉重叠,基因检测可为临床提供准确的分型。

• 单位
  中山大学附属第一医院; 广州军区广州总医院